血友病是遗传性疾病。这就是说血友病是由不能正常发挥作用的基因引起的。像其他的遗传性疾病一样，血友病也可以一代代地遗传下去。几乎在绝大多数病例中，引发血友病的基因是在受孕期间由父母传递给子女的。

然而，大约有三成的病例中，出生的血友病男婴的家族中没有血友病史。有三个原因可以解释这种情况：

1． 可能血友病基因在这个家族中已经存在很多代了，但是因为没有男性有出血倾向（译注：没有被遗传上血友病基因或出血倾向很轻），所以无法得知血友病基因在家族中的存在。这个家族可能有女儿是血友病携带者，但如果女儿们都没有生儿子，或者儿子没有被遗传上血友病基因，就不会有人知道血友病基因被一代代地遗传下来──直到一个血友病男婴出生时才被发现。

2． 可能是男婴的母亲在受孕时已产生了突变基因。这个母亲就成了家族中第一个携带血友病基因的人。她的女儿可能是携带者；她的儿子可能得血友病。

3． 可能是在孕期男婴发生了导致血友病的基因突变。亦即，来自男婴母亲的卵子发生的突变只传递给他。这种情况，母亲不是一个携带者。她的其他子女将不会受到血友病的影响。